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腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症基因检测
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症，又称腺嘌呤磷酸核糖基转移酶（APRT）缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。全球发病率约为1/5万至1/10万，但在冰岛、日本等地区发病率较高。其基本机制是由于APRT酶活性缺乏，导致嘌呤代谢产物2,8-二羟基腺嘌呤在肾脏等组织中过量沉积，形成结晶，引起肾损伤。该病严重程度不一，轻者可无症状，重者可在儿童期或成年早期出现反复发作的尿路结石、肾绞痛，并可能进展为急/慢性肾衰竭，甚至终末期肾病，是导致小儿和成人肾结石的重要原因之一。
该病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当个体从父母双方各遗传一个致病突变基因（即纯合或复合杂合突变）时，才会发病。父母通常为无症状的携带者（各携带一个突变基因），他们每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全健康。若已知家族中有患者，其他家庭成员（如兄弟姐妹）建议进行携带者筛查，以评估生育风险。
该病的主要致病基因为APRT基因，位于染色体16q24.3位置。该基因编码腺嘌呤磷酸核糖转移酶，其功能缺陷导致疾病发生。常见的突变类型包括点突变、小片段缺失或插入等。在不同人群中，存在一些热点突变，例如在日本人群中c.400+2dupT（IVS4+2dupT）突变较为常见。
1. 泌尿系统症状：为主要表现，包括反复发作的尿路结石（主要由2，8-二羟基腺嘌呤结晶构成）、肾绞痛、血尿、尿路感染等。2. 肾脏损伤：可导致慢性间质性肾炎，表现为蛋白尿、肾功能进行性下降，最终可能发展为肾衰竭。3. 起病年龄：差异性大，可从婴儿期（最早可在1岁内出现结石）到成年早期发病。4. 自然病程：未经治疗者，结石和肾脏损害会反复发作和持续进展，最终导致终末期肾病（尿毒症），需要透析或肾移植。少数患者可能无症状或仅表现为孤立性晶体尿。
首选检测为对APRT基因进行分子遗传学检测，通过Sanger测序或高通量测序（NGS）等方法明确致病突变，是确诊的金标准。辅助检测包括尿液分析（镜下可见典型的棕褐色、双折光的2，8-二羟基腺嘌呤结晶）和红细胞或成纤维细胞的APRT酶活性测定。目前该病尚未被普遍纳入常规新生儿筛查项目，但对于有阳性家族史或出现疑似症状的婴幼儿，应尽早进行基因检测以明确诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。罗定罗定地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。