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精氨酸琥珀酸尿症基因检测
精氨酸琥珀酸尿症（Argininosuccinic Aciduria，ASA），又称精氨酸琥珀酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。全球发病率约为1/7万至1/18万新生儿。其基本机制是精氨酸琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏，导致尿素循环受阻，有毒的氨在体内蓄积，引起高氨血症。疾病严重程度不一，典型患者在新生儿期即可出现严重呕吐、嗜睡、昏迷，若不及时治疗可致命。部分患者表现为晚发型或慢性病程，伴有智力障碍和肝损伤。
该病为常染色体隐性遗传。若父母双方均为致病基因的携带者，则他们每次生育时，孩子有25%的概率患病（获得两个致病基因），50%的概率为无症状携带者，25%的概率完全不携带致病基因。普通人群的携带者频率较低，但在有近亲婚配史或家族史的家庭中风险显著增高。对于已生育患儿的家庭，在后续生育前可通过遗传咨询和产前诊断来评估风险。
主要致病基因为ASL基因，位于染色体7q11.21。该基因编码精氨酸琥珀酸裂解酶。常见的突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和小片段缺失/插入等，不同种族和地域的人群中突变谱存在差异。
临床表现多样，取决于残余酶活性。典型（新生儿急性型）：出生后24-72小时内出现喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下，迅速进展为呼吸窘迫、惊厥、昏迷，死亡率高。晚发型（亚急性/慢性）：婴儿期至儿童期发病，表现为反复发作的高氨血症（进食高蛋白后呕吐、嗜睡）、生长发育迟缓、智力障碍、学习困难、肝肿大、头发干燥易断（结节性脆发症）。未经治疗的患者，即使存活也常遗留严重的神经发育后遗症。
首选检测为血、尿氨基酸谱分析，可见精氨酸琥珀酸显著升高，伴有高氨血症和血瓜氨酸轻度升高。基因检测是确诊的金标准，通过对ASL基因进行测序以明确致病突变。新生儿筛查在一些地区已开展，通过串联质谱检测足底血中的精氨酸琥珀酸或相关标志物。辅助检测包括酶活性测定（肝或成纤维细胞）和影像学检查评估脑损伤。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。精氨酸琥珀酸尿症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。罗定罗定地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。