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常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)基因检测
常染色体显性遗传非综合征性耳聋（DFNA），通常也被称为常显非综合征性耳聋，是一种最常见的遗传性非综合征性感音神经性耳聋。其成人发病的遗传性耳聋中占比高，总体发病率因具体致病基因不同而异。基本机制是由于特定基因的单一拷贝发生突变即可致病（常染色体显性遗传），导致内耳毛细胞或听神经等功能异常。严重程度不等，多数表现为进行性、双侧对称性的听力下降，最终可能发展为中度至极重度耳聋，严重影响语言交流和生活质量。
本病遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。患者（携带一个致病突变）有50%的概率将致病突变遗传给下一代，子女患病风险与性别无关。携带者（即患者本人）几乎都会发病，不存在隐性遗传中的‘健康携带者’概念。若父母一方患病，每次生育患病孩子的风险为50%。若父母双方均未患病，则子女患病风险极低（需考虑新发突变可能）。
DFNA由多个基因突变引起，呈高度遗传异质性。主要致病基因包括但不限于GJB2、COCH、WFS1、MYO6、KCNQ4等，涉及缝隙连接蛋白、离子通道、结构蛋白等多种功能。这些基因位于不同常染色体上（如13q12、14q12、4p16等）。常见突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等，导致蛋白质功能异常（功能获得或显性负效应）。
1. 主要症状：进行性、双侧对称性的感音神经性听力损失，通常先影响高频听力，逐渐向中低频扩展。部分患者可能伴有耳鸣。 2. 起病年龄：差异较大，可在儿童期（语后聋）、青少年期或成年早期（20-40岁）发病，是典型的迟发性耳聋。 3. 自然病程：听力下降通常缓慢进展，持续数十年。早期可能不易察觉，随着病程发展，言语识别率下降，最终多数需要借助助听器或人工耳蜗进行听觉康复。本病不伴随其他系统异常（非综合征性）。
首选检测方法为针对已知DFNA相关基因的高通量测序，如目标基因Panel测序或全外显子组测序。辅助检测包括详细的听力学评估（纯音测听、声导抗等）和家族史分析，以明确表型并辅助基因型-表型关联。目前本病未纳入常规新生儿听力与基因联合筛查项目，但对于有明确家族史的个体，可进行症状前或产前基因检测。基因检测是确诊和鉴别诊断的关键。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。罗定罗定地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。