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先天性红细胞生成性卟啉症基因检测
先天性红细胞生成性卟啉症（CEP），又称Günther病，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性卟啉病，全球发病率约为百万分之一至二。该病是由于血红素合成通路中的尿卟啉原III合成酶（UROS）基因缺陷，导致尿卟啉原I和粪卟啉原I在体内（尤其是红细胞、皮肤和骨骼）异常蓄积。患者表现为严重的光敏感性和溶血性贫血，皮肤损害可致畸形，严重程度从婴幼儿期即可危及生命，是卟啉病中最严重、致残率最高的类型之一。
先天性红细胞生成性卟啉症的遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当患儿从父母双方各继承了一个致病突变基因拷贝时才会发病。父母双方通常为无症状的携带者（即只携带一个致病突变）。若父母均为携带者，每次生育子女的患病风险为25%，成为携带者的风险为50%。一般人群的携带者频率极低，但在有家族史或近亲婚配的家庭中风险显著增高。
主要致病基因为尿卟啉原III合成酶基因（UROS），位于染色体10q26.2位置。其编码的酶活性缺失导致血红素合成障碍。已报道的突变类型众多，包括错义、无义、剪接位点突变和小片段插入缺失等，其中C73R是相对常见的突变之一。基因检测是确诊和携带者筛查的关键。
临床表现通常在婴儿期或儿童早期出现，并呈进行性加重。主要症状包括：1. **严重光敏反应**：暴露于阳光下，皮肤（尤其面部和手部）出现水疱、糜烂、结痂，愈合后遗留色素沉着、瘢痕和畸形（如手指残缺）。2. **红色/棕色尿**：尿液呈粉红色、红色或棕色，是尿液中大量卟啉排出的特征表现。3. **溶血性贫血**：脾脏肿大，出现黄疸、乏力、面色苍白。4. **多毛症**：面部和四肢体毛增多。5. **牙齿和骨骼异常**：牙齿在紫外灯下呈红褐色荧光（红牙），骨骼脆弱。自然病程常表现为慢性、致残性皮肤损害和反复的溶血危象，需终身防护和综合治疗。
首选检测为**基因检测**，通过对UROS基因进行测序分析来明确致病突变，是确诊的金标准。辅助检测包括：1. **生化检测**：测定血液、尿液和粪便中的卟啉及前体水平，通常显示尿卟啉I和粪卟啉I显著升高。2. **酶活性测定**：检测红细胞或成纤维细胞中UROS酶活性降低。该病目前一般未纳入常规新生儿筛查项目，但对于有家族史的高危新生儿，可考虑进行针对性的基因或生化筛查。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。先天性红细胞生成性卟啉症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。罗定罗定地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。