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家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤基因检测
家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（Familial Pheochromocytoma/Paraganglioma，FPGL）是一组以嗜铬细胞瘤和副神经节瘤为特征的遗传性肿瘤综合征。嗜铬细胞瘤主要发生于肾上腺髓质，副神经节瘤可发生在头颈部、胸部及腹部等肾上腺外区域。全球发病率约为1/30万，但因其具有家族聚集性，实际患病率可能更高。其基本机制是致病基因突变导致肿瘤抑制功能丧失或信号通路异常激活，引起具有分泌儿茶酚胺功能的神经内分泌细胞异常增殖。该病严重程度不一，多数肿瘤为良性，但约10%-15%为恶性，可发生转移。临床症状主要由肿瘤分泌过量儿茶酚胺（如肾上腺素、去甲肾上腺素）引起，如阵发性或持续性高血压、头痛、心悸、大汗等，严重时可导致心脑血管意外，危及生命。
家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的遗传模式多样，主要为常染色体显性遗传（AD），少数基因（如SDHAF2）表现为常染色体隐性遗传（AR）。在常染色体显性遗传模式下，致病基因突变携带者有50%的概率将突变遗传给下一代。该病具有高度外显率，但表现度存在差异，即不同携带者发病年龄、肿瘤类型和严重程度可能不同。由于存在父系印迹效应（如SDHD、SDHAF2基因），部分基因突变仅当通过父系遗传时才会表现出疾病。对于家族中有已知致病突变的家庭，可通过遗传咨询和基因检测评估再生育风险，并通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）进行干预。
目前已发现超过20个致病基因，主要涉及琥珀酸脱氢酶（SDH）复合体亚基基因（SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2），以及VHL、RET、NF1、TMEM127、MAX、FH等基因。这些基因广泛分布在不同染色体上，例如SDHB位于1号染色体（1p36.13），SDHD位于11号染色体（11q23.1）。突变类型多样，包括错义、无义、移码、剪接位点突变以及大片段缺失/重复等。其中，SDHB基因突变与恶性肿瘤风险增高相关。
临床表现多变，主要取决于肿瘤的位置、大小及分泌功能。主要症状包括：1. 高血压：阵发性或持续性，可伴有剧烈头痛、心悸、大汗、面色苍白或潮红（典型“头痛、心悸、大汗”三联征）。2. 代谢紊乱：可出现高血糖、体重下降。3. 局部占位效应：根据肿瘤位置不同，可能引起腹痛、腹部包块、听力下降（颈静脉球瘤）、吞咽困难、声嘶等。4. 起病年龄：通常为20-40岁，但也可发生于儿童或老年。部分患者可无症状，仅在体检时发现。自然病程：多数肿瘤生长缓慢，但具有恶性潜能，尤其是SDHB基因突变相关者。部分患者可同时或先后出现多个肿瘤，需终身随访监测。恶性者预后较差。
诊断依赖于临床症状、生化检测和影像学检查。首选检测为基因检测，通过采集外周血DNA，利用下一代测序技术（NGS）对相关致病基因进行靶向测序，以明确遗传病因。对于疑似患者，应先进行生化检测，即检测血浆或尿液中游离甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN），这是功能诊断的可靠指标。影像学检查（如CT、MRI、¹²³I-MIBG显像、¹⁸F-FDG PET-CT）用于肿瘤定位和分期。目前尚无针对该病的新生儿普筛项目，但对于已知致病突变家庭的“高危新生儿”，可考虑进行针对性基因检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。罗定罗定地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。