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BRCA1/2相关遗传性乳腺癌卵巢癌综合征基因检测
BRCA1/2相关遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC综合征，又称遗传性乳腺-卵巢癌综合征）是一种由BRCA1或BRCA2基因突变引起的常染色体显性遗传病。普通人群发病率约1/400-1/800，但在某些特定族裔（如德系犹太裔）中可高达1/40。该病基本机制是BRCA1/2基因突变导致其编码的蛋白质失活，这些蛋白质在DNA损伤修复中起关键作用，功能丧失会导致基因组不稳定，显著增加细胞癌变风险。携带者一生中罹患乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的风险极高（乳腺癌风险高达50%-85%，卵巢癌风险达10%-40%），病情严重，对生命健康构成重大威胁。
该综合征为常染色体显性（AD）遗传模式。父母任一方为致病突变携带者，其子女有50%的概率遗传该突变。在普通人群中，BRCA1/2基因致病性突变的携带者频率约为1/400-1/800。对于已生育患病子女或已知携带致病突变的家庭，再生育时子女有50%的概率患病。因此，明确诊断和遗传咨询对于家庭成员的筛查和生育选择至关重要。
主要致病基因为BRCA1（位于17号染色体q21）和BRCA2（位于13号染色体q13.1）。常见的突变类型包括移码突变、无义突变、剪接位点突变和大片段缺失/重排等，这些突变导致蛋白功能丧失。BRCA1/2是关键的肿瘤抑制基因，参与DNA双链断裂的同源重组修复。
主要临床表现及自然病程如下：1. 乳腺癌：起病年龄早，常于45岁前发病。多为双侧乳腺癌，风险是普通人群的10-30倍。2. 卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）：发病年龄通常较早，风险显著增高，尤其是高级别浆液性癌。3. 其他相关癌症风险增加：如男性乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤（与BRCA2更相关）。4. 自然病程：该综合征本身不直接引发症状，但显著增加多种癌症的易感性，一旦癌变，其病理类型和临床进程与散发癌症相似，但因发病早、双侧风险高，需进行更早、更频繁的筛查。
首选检测方法为对BRCA1/2基因进行靶向测序，通常采用下一代测序技术，可检测点突变及小片段插入缺失。对于NGS检测阴性但临床高度怀疑的患者，可辅助进行多重连接探针扩增技术（MLPA）等以检测大片段重排。目前，此病不属于新生儿常规筛查项目，检测主要针对有个人或家族史的高危成人个体。检测样本通常为外周静脉血。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。BRCA1/2相关遗传性乳腺癌卵巢癌综合征基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。罗定罗定地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。