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遗传性子宫内膜癌易感综合征基因检测
遗传性子宫内膜癌易感综合征，又称林奇综合征（Lynch Syndrome），是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征。其发病率在普通人群中约为1/440至1/1000，主要由于错配修复（MMR）基因发生胚系突变，导致DNA复制错误无法有效修复，显著增加多种癌症风险。患者罹患子宫内膜癌、结直肠癌等恶性肿瘤的风险极高，子宫内膜癌终生风险可达40%-60%，严重威胁生命健康，需要终生监测与管理。
本病遗传模式为常染色体显性遗传（AD）。若父母一方携带致病突变，其子女有50%的遗传概率。携带者外显率高，但具体发病年龄和严重程度存在差异。对于已患病或携带突变的家庭，其一级亲属（如子女、兄弟姐妹）有50%的再生育遗传风险，强烈建议进行基因检测和遗传咨询以评估风险并指导生育决策。
主要致病基因包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等错配修复基因，它们分别位于染色体3p22.2、2p21-p16.3、2p16.3和7p22.1。常见突变类型为导致蛋白质功能丧失的胚系突变，如无义突变、移码突变和大片段缺失等。其中MLH1和MSH2突变最为常见。
临床表现主要包括：1. 子宫内膜癌：是最常见的表现，平均发病年龄约46-54岁，常为首发或早发（<50岁）癌症。2. 结直肠癌：发病风险显著增高，发病年龄较早（平均约44-61岁）。3. 其他相关癌症风险增加：包括卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌等。自然病程为患者在一生中可能发生多种原发癌，癌症发病年龄显著早于普通人群，需从成年早期开始进行系统性的肿瘤筛查与监测。
首选检测方法是通过二代测序（NGS）对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因进行胚系突变分析。辅助检测包括肿瘤组织的微卫星不稳定性（MSI）检测和免疫组化（IHC）检测MMR蛋白表达缺失，以提示遗传性可能。对于已明确家族突变的个体，可进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M，即“第三代试管婴儿”），但通常不作为新生儿筛查项目。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。遗传性子宫内膜癌易感综合征基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。罗定罗定地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。