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Jervell and Lange-Nielsen综合征基因检测
Jervell and Lange-Nielsen综合征（Jervell and Lange-Nielsen syndrome, JLNS），也称为先天性耳聋-长QT综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其发病率约为1/100万至1/20万。主要致病机制为编码心脏钾离子通道的KCNQ1或KCNE1基因发生突变，导致心肌复极异常（表现为长QT间期）和内耳内淋巴液分泌障碍。临床同时表现为先天性感音神经性耳聋和严重的心律失常（如尖端扭转型室性心动过速），可引发晕厥、癫痫样发作甚至猝死，是长QT综合征中最严重的一种亚型。
本病为常染色体隐性遗传（AR）模式。患者需要从父母双方各遗传一个致病突变才会发病。父母通常均为无症状的携带者（杂合子），每次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。若家庭中已有一个患儿，则同胞的患病风险为25%。普通人群携带者频率极低，但在近亲婚配或特定人群中可能升高。
主要致病基因为KCNQ1（位于染色体11p15.5）和KCNE1（位于染色体21q22.12）。其中KCNQ1突变更为常见，约占病例的90%。突变类型包括错义、无义、剪接位点突变和小的插入/缺失，这些突变导致其编码的钾离子通道蛋白功能丧失，从而影响心脏和耳蜗的功能。
临床表现主要包括：1. 听力症状：通常在出生时或婴儿早期即出现双侧、重度至极重度的感音神经性耳聋。2. 心脏症状：表现为QT间期显著延长（常>500毫秒），易引发致命性心律失常。典型症状包括：复发性晕厥（常由惊吓、运动或情绪激动诱发）、癫痫样发作，严重时可发生心脏骤停和猝死。自然病程凶险，首次心脏事件常发生在儿童期，是儿童猝死的重要原因之一。患者需要终身监测和干预。
首选检测方法为基于血液样本的致病基因（KCNQ1、KCNE1）靶向测序或相关遗传病Panel测序，以明确分子诊断。辅助检测包括：心电图（显示QT间期延长）、听觉脑干诱发电位或耳声发射检查（评估听力）。目前该病尚未纳入常规新生儿听力及心脏普筛，但对有猝死家族史或先天性耳聋的新生儿，建议积极进行心电图检查和遗传咨询。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。Jervell and Lange-Nielsen综合征基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。罗定罗定地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。