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Mendelian易感分枝杆菌病基因检测
孟德尔易感分枝杆菌病，也称遗传性分枝杆菌易感综合征，是一种罕见的遗传性免疫缺陷病。该病主要由IL-12/IFN-γ轴相关基因突变引起，导致机体对弱毒力的分枝杆菌（如卡介苗、非结核分枝杆菌）以及部分沙门菌异常易感。发病率极低，全球约1/100,000。根据致病基因的不同，遗传模式可为常染色体隐性（AR）或常染色体显性（AD）。患者通常在婴幼儿或儿童期发病，临床严重程度不一，轻者表现为局部淋巴结炎，重者可发生危及生命的播散性感染。
遗传模式取决于具体的致病基因，可为常染色体隐性（AR）或常染色体显性（AD）。在AR模式下，父母双方通常为无症状携带者，子代患病风险为25%。在AD模式下，通常父母一方为患者，子代患病风险为50%。由于是罕见病，人群中的携带者频率极低。对于已生育患儿的家庭，进行基因诊断明确突变后，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来阻断遗传，降低再生育风险。
致病基因主要涉及调控IL-12/IFN-γ免疫通路的关键基因。常见的AR致病基因包括IFNGR1、IFNGR2、IL12B、IL12RB1等；AD致病基因主要为IFNGR1的显性负效应突变。这些基因位于不同染色体上，例如IFNGR1位于6q23.3。突变类型多样，包括错义、无义、剪接和缺失/插入突变等。
主要临床表现包括：1. 严重、反复或播散性的非结核分枝杆菌感染：如淋巴结炎（颈部常见）、肺炎、皮肤或骨骼感染、播散性感染。2. 对减毒卡介苗（BCG）的异常反应：接种后发生严重局部溃疡或播散性卡介苗病。3. 沙门菌属等特定胞内细菌的严重感染。起病年龄多在婴幼儿期或儿童早期，部分AD型患者可能成年后发病。自然病程取决于感染类型、治疗及时性和基因型，未经有效治疗，播散性感染可导致多脏器衰竭甚至死亡。早期诊断和针对性抗感染及免疫调节治疗可改善预后。
首选检测方法为基于二代测序技术（NGS）的靶向基因panel测序或全外显子组测序，一次性分析与该病相关的多个基因。对于发现的可疑致病突变，需通过Sanger测序在家系成员中进行验证。辅助检测包括免疫功能评估（如IFN-γ、IL-12水平及细胞表面受体表达）。目前该病尚未纳入常规新生儿筛查。基因检测是确诊和分型的金标准。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。Mendelian易感分枝杆菌病基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。罗定罗定地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。