遗传病检测 · 亨廷顿舞蹈症

1型类亨廷顿舞蹈症HDL1

Name: 1型类亨廷顿舞蹈症HDL1
Price: 2150 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml（EDTA抗凝管采集）

适用人群：适用于具有进行性舞蹈样动作、认知功能下降和精神行为异常等临床表现，且临床疑似亨廷顿舞蹈症但IT15基因（HTT基因）检测结果为阴性的患者及其有风险的一级亲属。也推荐用于有明确HDL1家族史的无症状个体的症状前遗传咨询与风险评估。

临床应用：本检测为HDL1提供明确的分子诊断，可将该病与经典亨廷顿舞蹈症及其他神经退行性疾病进行鉴别，结束患者的诊断徘徊。确诊结果可为患者家庭提供准确的遗传咨询依据，评估后代患病风险。对于无症状的携带者，有助于进行早期的神经心理评估与生活方式规划，并为未来的疾病修饰治疗研究提供入组依据。阴性结果则有助于排除遗传风险，缓解焦虑。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本产品采用毛细管电泳技术，对PRNP基因（朊蛋白基因）中的八肽重复序列区域进行精确检测。该检测旨在识别PRNP基因内八肽重复序列的异常扩增突变，这是导致1型类亨廷顿舞蹈症（HDL1）的致病性遗传变异。毛细管电泳技术通过高分辨率分离不同长度的DNA片段，能够准确判定八肽重复单元的拷贝数，从而实现对HDL1致病突变的特异性诊断。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡导致溶血。采集后室温（15-25℃）保存，72小时内送达实验室。若无法及时送检，可于2-8℃冷藏暂存，但不应超过7天。禁止冷冻全血样本。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所