适用人群
适用于临床表现疑似21-OHD型CAH的患者（如新生儿筛查异常、女性外生殖器模糊、失盐危象、性早熟、多毛症等）；有CAH家族史的高危人群进行携带者筛查；对先证者已确诊CAH的家庭成员进行遗传咨询与验证；以及计划妊娠且有家族史或生育过CAH患儿的夫妇进行生育风险评估。
检测内容
本检测针对21-羟化酶缺乏症（21-OHD）型先天性肾上腺皮质增生症，检测目标基因为CYP21A2基因。采用Long PCR结合Sanger测序法，对CYP21A2基因的全部外显子、启动子区及内含子关键区域进行序列分析，全面覆盖已知致病突变、缺失/重复以及基因转换事件。技术原理是通过长片段PCR特异性地扩增功能性CYP21A2基因，避免了高度同源的假基因CYP21A1P的干扰，再通过Sanger测序进行精确的碱基序列测定，从而准确鉴定致病突变。
样本要求
采集静脉血于EDTA抗凝管（紫色头盖）中，轻柔颠倒混匀8-10次防止凝血。样本应在2-8℃冷藏条件下保存与运输，避免反复冻融。夏季运输建议使用冰袋，样本离体后应在72小时内送达实验室。
临床应用
本检测是诊断21-OHD型CAH的金标准。其临床价值在于明确分子诊断，区分失盐型、单纯男性化型及非经典型，指导精准的激素替代治疗方案（如糖皮质激素和盐皮质激素的剂量调整）。对于携带者筛查和家系验证，可为遗传咨询提供关键信息，评估再发风险，并指导产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT），对优生优育和家庭生育决策具有重要指导意义。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
罗定办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。