遗传病检测 · 动态突变疾病

脆性X相关原发性卵巢功能不全FXSPOI

Name: 脆性X相关原发性卵巢功能不全FXSPOI
Price: 2300 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：本检测适用于：1. 40岁前出现不明原因卵巢功能不全（POI）或原发性/继发性闭经的女性；2. 有卵巢早衰或FXPOI家族史的女性；3. 计划进行辅助生殖，尤其是有卵巢储备功能下降迹象的女性；4. 伴有不明原因智力障碍、发育迟缓或自闭症特征的POI患者及其家族成员，以评估脆性X综合征前突变携带状态。

临床应用：本检测具有明确的临床诊断价值。通过明确FMR1基因前突变状态，可为不明原因的卵巢早衰或原发性卵巢功能不全提供分子病因学诊断，实现精准分型。其结果对于患者的生育指导至关重要，包括评估自然妊娠可能性、辅助生殖方案选择及胚胎植入前遗传学检测（PGT）的决策。同时，能识别家族中的前突变携带者，预警其未来发生FXPOI及后代罹患脆性X综合征的风险，为遗传咨询和家族成员健康管理提供核心依据。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本产品采用毛细管电泳技术，对受检者FMR1基因5‘端非翻译区CGG重复序列进行精确检测和计数。核心检测范围是FMR1基因内CGG三核苷酸重复数，并根据国际标准对等位基因进行分类（正常、灰区、前突变、全突变）。该技术通过PCR扩增目标片段，再利用毛细管电泳进行高分辨率片段分析，可准确确定CGG重复拷贝数，是诊断脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）的金标准方法。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀防止凝固。常温（15-25℃）保存与运输，避免极端温度（如冷冻或高温）。建议在采样后72小时内送达实验室，若无法及时送检，可短期置于4℃冷藏，但不宜超过一周。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所