肿瘤基因检测 · BRCA/HRD

单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

Name: 单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究
Price: 2700 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,700 元

10个工作日出结果

检测方法：NGS

样本类型：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于有个人或家族史提示遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征风险的个体。具体包括：乳腺癌发病年龄较早（≤45岁）、三阴性乳腺癌、双侧乳腺癌、男性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌患者；以及有上述癌症家族史的健康家庭成员，用于风险评估与遗传咨询。

临床应用：该检测主要用于评估个体遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的发病风险，为高风险人群的早期筛查与管理提供分子依据。检测结果可指导临床决策，如对携带致病突变的健康个体制定个性化监测方案；对于已患癌的患者，结果可用于评估对PARP抑制剂靶向治疗的敏感性，辅助治疗选择。同时，可为家族成员提供遗传咨询和级联检测的依据。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测采用高通量测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全编码区及邻近剪接区域进行深度测序，检测胚系致病变异。检测覆盖BRCA1基因的NM_007294.4和BRCA2基因的NM_000059.3转录本，可精准识别包括点突变、小片段插入缺失在内的多种变异类型。技术基于NGS平台，通过靶向捕获与测序，实现高灵敏度和高特异性的变异检出。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀。建议在采样后72小时内，于2-8°C条件下冷链运输至实验室。若无法及时寄送，可暂时-20°C以下冷冻保存，避免反复冻融。