单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究

检测内容

本检测采用第二代测序技术，对与DNA损伤修复通路密切相关的45个关键基因进行深度测序，覆盖基因的全部编码区及重要剪接位点，检测范围包括点突变、小片段插入/缺失等变异类型。核心基因包括BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2、PALB2、RAD51系列等构成同源重组修复缺陷的核心成员。通过分析这些基因的变异状态，评估肿瘤细胞的DDR功能完整性，为临床用药提供分子分型依据。

送样要求

组织样本：常温运输，需附病理报告。外周血样本：采血后轻柔颠倒混匀8-10次，常温（6-30℃）保存与运输，需在采血后96小时内送达实验室。所有样本需标记清晰，避免反复冻融。