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二十二种遗传病基因突变携带者筛查（单人）

Name: 二十二种遗传病基因突变携带者筛查（单人）
Price: 2750 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,750 元

13个工作日出结果

检测方法：PCR+Sanger

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或口腔拭子

适用人群：本检测适用于所有有生育计划的育龄夫妇，特别是计划通过自然妊娠或辅助生殖技术生育的夫妇，推荐双方同时进行筛查。也适用于有家族遗传病史、或特定遗传病高发地区/民族的人群进行婚前或孕前检查。有助于评估夫妻双方是否为同一种遗传病的携带者，从而预判后代患病风险。

临床应用：本筛查的临床核心价值在于识别表型健康的致病基因突变携带者。当夫妻双方被检出为同一种单基因隐性遗传病的携带者时，其每次生育均有25%的概率生育患病后代。检测结果可为受检者提供明确的遗传咨询依据，指导其生育决策，如自然妊娠后加强产前诊断、或选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）等干预手段，从源头阻断严重遗传病向子代传递，实现一级预防。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本产品采用PCR扩增结合Sanger测序法，对与22种常见单基因隐性遗传病相关的致病基因进行突变筛查。检测覆盖疾病包括但不限于地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性、脆性X综合征等。针对每种疾病，检测其在中国人群中携带率较高的明确致病位点，旨在高效识别无症状的致病基因突变携带者。

送样要求

若采集外周血，请使用EDTA抗凝管，轻轻颠倒混匀防止凝血，常温（15-25℃）保存运输，72小时内送达实验室。若使用口腔拭子，需在采样前30分钟禁食禁饮，双侧颊粘膜刮拭，自然晾干后放入专用保存管，常温运输，一周内送达。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所