防癌先锋基因检测

检测内容

本检测采用飞行质谱技术，聚焦于筛查与遗传性肿瘤高度相关的胚系基因变异。核心检测内容涵盖BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、APC、TP53等数十个关键易感基因的高风险致病/可能致病性位点。检测覆盖范围包括基因的点突变、小片段插入缺失等。技术原理是通过PCR扩增目标区域，再利用飞行质谱仪精确测定扩增产物的分子质量，从而高效、准确地鉴定出特定的基因变异。

送样要求

样本需使用专用EDTA抗凝管采集，常温（18-25℃）保存与运输，避免极端高温、低温及剧烈震荡。样本应在采集后72小时内送达实验室，若需暂存，可置于2-8℃冰箱，但不宜超过7天。