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本检测采用二代测序技术,对福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织样本中的188个与实体瘤发生发展密切相关的基因进行高通量测序。覆盖基因包括关键驱动基因、肿瘤抑制基因、DNA损伤修复相关基因等,检测范围涵盖点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因重排等多种变异类型。技术原理基于靶向探针杂交捕获与NGS测序,确保对相关基因编码区及部分内含子区域的高深度、高准确性分析。
送检样本应为经病理评估确认的肿瘤组织。FFPE样本常温运输即可,应避免高温、潮湿及阳光直射。新鲜/冰冻组织需置于专用保存管中,-20℃或更低温度保存与运输。所有样本需附有规范的病理诊断报告,并确保样本标识清晰、无污染。