妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)

检测方法

NGS

样本类型

福尔马林固定石蜡包埋组织切片（FFPE切片），要求肿瘤细胞含量≥20%，厚度4-5μm，切片数≥8张。

送样要求

送检组织样本需为经病理医师评估确认的肿瘤组织。样本应使用石蜡切片盒妥善密封保存，常温运输即可，避免高温、潮湿及剧烈震荡。建议在病理诊断后尽快送检，以确保DNA质量。

适用人群

适用于经病理确诊的妇科及生殖系统恶性肿瘤患者，包括卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌、输卵管癌、外阴癌等。尤其推荐用于初诊晚期、复发或转移性患者，以寻找潜在的治疗靶点；也适用于有明确肿瘤家族史或早发患者，用于评估遗传风险。

临床应用

检测结果为临床医生提供精准的分子分型依据，辅助评估患者预后。核心价值在于指导靶向及免疫治疗：识别如BRCA1/2、HRD、PIK3CA、NTRK等靶点变异，匹配PARP抑制剂、PI3K抑制剂、TRK抑制剂等靶向药物；评估MSI、TMB等状态，为免疫检查点抑制剂用药提供参考。同时，可提示遗传性肿瘤综合征风险，为患者及其家属的遗传咨询和风险管理提供依据。