肿瘤基因检测 · 妇瘤/生殖系统
妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(脑脊液版)
项目概览
本产品采用高通量测序技术，对与妇科及生殖系统肿瘤密切相关的172个基因进行全面检测。检测覆盖关键驱动基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异及基因融合等变异类型。通过构建脑脊液循环肿瘤DNA文库并进行深度测序，实现对颅内转移或脑膜转移的妇科及生殖系统肿瘤的微小残留病灶及耐药机制的无创、精准分子分型，为临床治疗提供关键分子病理信息。
¥11120参考价格
7-10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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NGS
样本类型
脑脊液2-3ml（无菌采集管）
送样要求
样本需由临床医生通过腰椎穿刺术无菌采集，立即置于无菌管中。采集后应尽快（建议2小时内）在2-8°C条件下冷藏运送至实验室。若无法及时运送，可暂时于-20°C或以下冷冻保存，但应避免反复冻融。样本需附带患者基本信息及临床诊断。
适用人群
适用于临床诊断为妇科或生殖系统恶性肿瘤（如卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌等）且疑似发生中枢神经系统转移或脑膜转移的患者。尤其推荐用于脑脊液细胞学检查可疑或已确诊脑膜转移，需要通过液体活检明确转移灶分子特征，以指导后续靶向或系统治疗方案选择的人群。
临床应用
检测结果可为临床提供脑脊液中的肿瘤分子图谱，辅助鉴别诊断脑膜转移，明确驱动基因突变状态及潜在耐药机制。其核心价值在于指导靶向药物（如PARP抑制剂、抗血管生成药物等）和免疫检查点抑制剂的精准应用，评估治疗效果并监测疾病进展。对于制定或调整针对颅内病灶的个体化治疗方案、判断预后具有关键的决策支持意义，是传统组织活检的重要补充。