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罗定妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因(胸腹水版)

检测方法NGS
报告周期7-10个工作日
样本类型胸水或腹水样本20-50ml(使用无菌容器盛放,建议使用胸腹水专用细胞保存液或EDTA抗凝管采集)

适用人群

适用于已确诊或高度疑似患有妇科及生殖系统恶性肿瘤(如卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌、输卵管癌等)并出现胸水或腹水(恶性积液)的患者。尤其推荐用于初次诊断时即伴有积液、治疗后出现复发转移性积液,或当组织活检困难或不足时,通过液体活检获取肿瘤基因组信息以指导后续治疗。

检测内容

本检测采用新一代测序技术,对与妇科及生殖系统肿瘤密切相关的172个基因进行深度测序。检测覆盖关键驱动基因的点突变、插入/缺失、拷贝数变异及基因重排等变异类型,重点包括BRCA1/2、TP53、PIK3CA、PTEN、ARID1A、KRAS、NRAS等高频突变基因。通过全面解析胸腹水样本中肿瘤细胞的基因组变异谱,为肿瘤分型、预后评估及靶向治疗选择提供分子依据。

样本要求

新鲜采集的胸水或腹水样本应立即送检,室温(15-25°C)下运输,建议在24小时内送达实验室。若无法及时送检,样本可暂存于2-8°C冰箱,保存时间不超过72小时。避免冷冻样本,以防细胞破裂影响DNA质量。送检时需附带完整的病理申请单及患者信息。

临床应用

本检测的临床价值在于通过对恶性胸腹水中循环肿瘤DNA的测序,全面揭示肿瘤的基因变异图谱。它有助于明确肿瘤的分子分型,鉴别驱动基因突变(如BRCA突变指导PARP抑制剂使用),识别潜在的靶向治疗和免疫治疗(如TMB、MSI状态)机会,评估耐药机制,为复发或转移性患者提供个体化的用药指导。检测结果可为临床医生制定或调整治疗方案提供关键的分子证据,尤其在组织样本不可及的情况下,是实现精准医疗的重要工具。

罗定办理方式

支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。