优生检测 · 低深度全基因组(流产物CNV-seq)
GT-低深度全基因组测序（流产物）（CNV-seq）／3G（1×，家系）
GT-低深度全基因组测序（流产物）（CNV-seq）／3G（1×，家系）服务信息
本产品采用低深度全基因组测序（CNV-seq）技术，对流产组织样本进行染色体拷贝数变异（CNV）检测。核心检测内容为全基因组范围内>100kb的染色体非整倍体（如13、18、21、X、Y染色体数目异常）以及>5Mb的染色体微缺失/微重复。技术原理是通过高通量测序获取基因组DNA序列标签，经生物信息学分析将标签比对至参考基因组，通过计算测序深度变化来检测染色体拷贝数异常，检测覆盖全部24条染色体。
¥2800参考价格
7个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
样本类型
流产组织样本（绒毛、胎儿组织等），建议同时提供父母双方的外周血2-5ml(EDTA抗凝管)作为对照。
送样要求
流产组织样本需置于无菌生理盐水湿润的专用无菌管或无菌容器中，尽快送检；若无法立即送检，应于-20℃或-80℃冷冻保存。外周血样本需室温运输，避免冻融。所有样本需清晰标记，并避免污染。建议在流产后尽快采样送检。
适用人群
适用于发生自然流产、胚胎停育等妊娠失败的患者，特别是超声检查提示胎儿结构异常或生长发育迟缓者。推荐在排除母体感染、免疫、内分泌等常见因素后，为明确流产的遗传学病因进行检测。对于反复妊娠丢失（≥2次）的夫妇，本检测是重要的病因学筛查手段之一。
临床应用
本检测的临床核心价值在于明确流产的遗传学病因，检出率可达40%-60%。通过识别由染色体数目或大片段的拷贝数异常所导致的胚胎发育异常，可以为本次流产提供明确的分子诊断，指导遗传咨询。结果有助于评估再次妊娠的复发风险，辅助制定后续生育计划（如自然受孕、辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学检测等），避免不必要的检查和治疗，并对家系成员的生育健康提供重要参考信息。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；流产物：低温运输；
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。