适用人群
适用于临床表型复杂、高度怀疑为遗传性疾病但目标基因不明确的患者；疑似患有罕见病或综合征，需进行全面病因排查的个体；有明确家族遗传病史，需进行家系连锁分析以明确致病位点的先证者及其核心家系成员；以及常规基因检测阴性后需进行更高层次基因组筛查的患者。
检测内容
本产品采用高深度全基因组测序技术，对受检者DNA进行平均深度40X、数据量约90Gb的测序分析，全面覆盖人类基因组约30亿个碱基对。检测内容包括编码区与非编码区的单核苷酸变异、小片段的插入/缺失、拷贝数变异以及结构变异等。技术原理是基于二代测序平台，将片段化的基因组DNA构建文库后进行高通量双端测序，通过生物信息学分析与人类基因组参考序列比对，实现对遗传变异的系统性筛查。
样本要求
需使用专业EDTA抗凝采血管采集静脉血，轻柔颠倒混匀防止凝血。样本在2-8°C条件下保存与运输，建议在采样后72小时内送达实验室。避免样本反复冻融、高温或长时间室温放置。
临床应用
该检测可为遗传病的精准诊断提供全面基因组数据，辅助明确致病性变异，尤其适用于孟德尔遗传病、染色体微结构异常综合征等的病因鉴定。临床价值在于一次性全面筛查，避免多次单基因检测，缩短诊断周期。结果可指导遗传咨询、家系成员风险评估、产前诊断及生育选择，并为潜在靶向治疗或临床试验参与提供分子依据，是实现个体化医疗的重要工具。
罗定办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。