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本产品采用高通量测序技术，对个体的全部基因组（约30亿个碱基对）进行测序和分析，数据量达90Gb。检测覆盖编码区、非编码区及线粒体基因组等全序列。技术原理为基于Illumina或类似平台的二代测序技术，通过文库构建、簇生成、边合成边测序，获得原始序列数据，再与人类参考基因组进行比对和生物信息学分析，以识别单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异及结构变异等。
样本采集需使用专业EDTA抗凝真空采血管，室温（18-25℃）保存与运输，避免极端温度（如冷冻或高温）。采集后72小时内送达实验室。采样前无需空腹，但应避免近期输血或接受异体造血干细胞移植。
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输； 口腔拭子：常温运输，夏季可适当增加冰袋唾液：2-8℃低温72h内运输保存