适用人群
适用于所有有生育计划的备孕期或孕早期（特别是孕13周前）的成年个体，尤其推荐给有特定遗传病家族史、血缘关系较近的夫妇，或希望通过全面筛查了解自身单基因遗传病携带状况以评估后代风险的普通人群。在辅助生殖前进行筛查，可为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）提供关键信息。
检测内容
本产品采用IDT xGen Exome Research Panel v2探针捕获技术，对约22,000个基因的全部外显子区域（约39Mb）进行超高深度测序（平均深度>100X），覆盖超过99%的外显子区域。检测内容为针对国际权威数据库（如ClinVar、OMIM）中收录的、与常染色体隐性或X连锁隐性遗传病相关的致病/疑似致病变异进行携带者筛查分析，涵盖单核苷酸变异（SNV）和小片段插入缺失（Indel），旨在发现可能导致后代罹患严重遗传病的单基因病携带状态。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀8-10次。常温（18-25℃）保存与运输，需在采样后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂存于2-8℃冰箱，但不应超过7天。避免冷冻、剧烈震荡及反复冻融。
临床应用
本检测的临床应用价值在于系统性评估个体作为数百种严重单基因遗传病（如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等）携带者的风险。通过明确夫妇双方的携带情况，可精准计算子代的患病风险，为产前诊断提供明确指征，或指导辅助生殖过程中的胚胎选择，从而实现一级预防，有效避免严重遗传病患儿的出生。检测结果对遗传咨询、生育决策及家族健康管理具有核心指导意义。
罗定办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。