遗传病检测 · 线粒体基因组测序

GT-线粒体基因组测序分析IDT-1G

Name: GT-线粒体基因组测序分析IDT-1G
Price: 7500 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥7,500 元

12个工作日出结果

样本类型：外周血2-5ml（EDTA抗凝管，紫色帽）

适用人群：适用于临床疑似患有线粒体病的患者，特别是具有以下一种或多种表现者：不明原因的进行性肌无力、脑病（如Leigh综合征）、癫痫、视神经萎缩（如Leber遗传性视神经病变）、感音神经性耳聋、心肌病、糖尿病伴多系统受累等。也适用于有明确线粒体病家族史的无症状亲属进行携带者筛查或产前诊断（需结合产前样本类型），以及辅助复杂神经系统疾病的鉴别诊断。

临床应用：本检测为线粒体病的分子诊断提供核心依据。通过明确mtDNA致病性变异，可确诊或排除线粒体病，解释复杂的临床症状，进行精准分型（如MELAS、MERRF、LHON等）。检测结果对遗传咨询至关重要，可评估家系成员的患病风险、指导生育选择（如胚胎植入前遗传学检测）。同时，部分变异与药物反应性（如抗癫痫药）相关，可为个体化治疗与管理策略（如避免使用特定线粒体毒性药物、进行代谢支持治疗）提供参考，改善患者预后。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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检测内容

本产品对受检者线粒体DNA（mtDNA）全长16,569 bp进行高通量测序分析，全面覆盖编码区及非编码区（D-loop区）。检测内容包含所有37个基因（13个蛋白质编码基因、22个tRNA基因、2个rRNA基因）的序列变异，包括点突变、小片段插入/缺失。技术原理基于二代测序（NGS）平台，采用IDT（Integrated DNA Technologies）公司定制的线粒体基因组富集探针（IDT-1G），进行目标区域捕获与深度测序，确保对mtDNA的高灵敏度与高特异性检测，有效识别异质性变异。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀8-10次。常温（18-25°C）保存与运输，避免极端温度。样本应在采集后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时置于2-8°C冷藏，但不应超过7天。请勿冷冻全血样本。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；新鲜冻存组织：低温运输；