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本检测采用高通量测序技术,全面检测与同源重组修复缺陷相关的139个基因,核心涵盖BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C/D等关键基因。检测覆盖上述基因的全外显子编码区及邻近剪切区域,通过分析基因的点突变、小片段插入/缺失等变异形式,系统评估个体在同源重组修复通路上的遗传性缺陷风险。
样本采集后需在室温(15-25°C)下保存,避免冰冻或高温。建议在48小时内送达实验室,若需延迟送检,可置于2-8°C冷藏,总保存时间不宜超过7天。采血时需使用标准EDTA抗凝管,避免溶血。