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本检测基于下一代测序技术,对血液样本中的循环肿瘤DNA进行检测,全面覆盖与同源重组修复功能缺陷相关的核心基因。检测panel包含但不限于BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2、PALB2、RAD51C、RAD51D等关键HRR通路基因,通过高深度测序分析点突变、小片段插入缺失等基因变异,以评估肿瘤的HRR状态。
必须使用专用cfDNA保存管采集,采血后轻柔颠倒混匀8-10次。样本在6-30℃条件下可稳定保存14天,建议尽快寄送。避免使用EDTA或肝素抗凝管,以免基因组DNA释放影响检测准确性。