适用人群
本检测适用于临床疑似假性甲状旁腺功能减退症（PHP）的患者，特别是具有以下特征者：存在低钙血症、高磷血症、靶器官对PTH抵抗（如Ellsworth-Howard试验阳性）、Albright遗传性骨营养不良（AHO）样体征（如圆脸、短指/趾、肥胖、皮下骨化）的患者。也推荐用于已确诊PHP患者的分型诊断、家族中疑似遗传病例的鉴别，以及对生育过PHP患儿的家庭进行遗传咨询前的分子诊断。
检测内容
本检测采用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增（MS-MLPA）技术，针对假性甲状旁腺功能减退症相关的印记基因区域进行甲基化状态分析。核心检测目标为GNAS基因座（位于20q13.32）的差异化甲基化区域，特别是NESP55、XLαs、A/B（1A）转录本启动子区的甲基化模式。检测覆盖GNAS基因座的关键印记控制区域，通过特异性探针同时分析该区域的拷贝数变异和甲基化状态，以鉴别1A型PHP（母源GNAS甲基化缺失）、PHP1B（GNAS甲基化异常）等亚型。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25°C）保存与运输，避免极端温度。建议在采样后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可将样本置于4°C冷藏暂存，但不超过一周。采样时避免溶血。
临床应用
本检测通过明确GNAS基因座的甲基化异常状态，可为假性甲状旁腺功能减退症提供关键的分子分型诊断依据，区分PHP1A、PHP1B、PPHP等亚型。其结果对于明确疾病遗传模式（常染色体显性遗传，母源等位基因缺陷致病）、评估复发风险、指导家族成员遗传咨询具有重要意义。准确的分子诊断有助于解释临床表现异质性，避免不必要的治疗，并为患者的管理（如钙剂与维生素D的补充、并发症监测）提供精准的指导，是PHP规范化诊疗路径中的重要一环。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
罗定办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。