遗传病检测 · 肌阵挛癫痫

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型FAME4

Name: 家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型FAME4
Price: 2300 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）

适用人群：适用于具有早发性（通常成年早期，20-30岁）皮质肌阵挛性震颤、癫痫发作（特别是光敏性发作）和/或小脑性共济失调临床表现的个体，尤其是有明确常染色体显性遗传家族史的患者。对于临床高度怀疑为家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（FAME），且已排除其他常见亚型（如SAMD12、TNRC6A等基因相关型）的患者，推荐进行本检测以明确FAME4亚型诊断。

临床应用：本检测具有明确的临床诊断价值。通过确认FOXG1基因的致病性重复扩增，可以为临床表现为皮质肌阵挛、癫痫和共济失调的患者提供精准的分子分型（FAME4），从而与症状相似的其他神经系统疾病（如其他类型进行性肌阵挛癫痫、特发性震颤等）进行鉴别。明确的基因诊断有助于评估疾病遗传模式，指导家系成员的遗传咨询与风险评估，并为未来的靶向治疗研究提供基础。虽然目前尚无特异性疗法，但精准诊断可避免不必要的检查和治疗尝试，优化临床管理策略。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测针对家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型（FAME4）进行基因诊断。核心检测目标为编码叉头框蛋白G1（FOXG1）的FOXG1基因。检测方法为毛细管电泳，通过对该基因特定区域的引物聚合酶链式反应（PCR）扩增产物进行片段分析，精确检测FOXG1基因5‘非翻译区内（TTTCA）n和（TTTTA）n五核苷酸重复序列的拷贝数变异。该技术能准确识别该位点的异常扩增，这是FAME4型已知的致病突变。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后请轻柔颠倒混匀数次，防止凝血。建议在4°C条件下冷藏保存与运输，避免冻融。样本应在采集后72小时内送达实验室，以确保DNA质量。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所