遗传病检测 · 共济失调(动态突变)

脊髓小脑共济失调10型SCA10

Name: 脊髓小脑共济失调10型SCA10
Price: 2150 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）

适用人群：本检测适用于：1. 具有进行性小脑性共济失调、构音障碍、眼球运动障碍等临床症状，且临床怀疑为SCA10的患者，用于明确分子诊断。2. 有明确SCA10家族史的无症状直系亲属，进行症状前基因检测或遗传咨询。3. 对来自SCA10高发地区（如拉丁美洲）且有家族史的人群进行携带者筛查。4. 需与其它类型脊髓小脑共济失调进行鉴别诊断的患者。

临床应用：本检测的临床价值在于对脊髓小脑共济失调10型（SCA10）进行精准的分子诊断。它能将临床表现相似的共济失调类型进行鉴别，明确致病原因。阳性结果可确诊患者，解释其临床症状，并评估其子代遗传风险（常染色体显性遗传，外显率高）。对于家族成员，可进行症状前或携带者检测，为遗传咨询、生育选择（如产前诊断）提供关键依据，指导家系管理。阴性结果有助于排除SCA10，引导临床寻找其他病因。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本产品通过毛细管电泳技术，特异性检测ATXN10基因第9号内含子中的ATTCT五核苷酸重复序列的拷贝数。该重复序列的异常扩增（通常大于800次重复）是导致脊髓小脑共济失调10型（SCA10）的直接分子病因。检测覆盖该核心致病性动态突变区域，能够准确识别重复次数，从而进行基因诊断和携带者筛查。毛细管电泳技术可对PCR扩增产物进行高分辨率片段分析，精确测定重复序列长度。

送样要求

样本须采集于紫色帽EDTA抗凝管中，轻柔颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡导致溶血。常温（16-30℃）运输，建议在采样后72小时内送达实验室。若无法及时寄送，可暂存于2-8℃冰箱，但不得超过一周。采样前无需空腹。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所