遗传病检测 · 共济失调(动态突变)

脊髓小脑共济失调3型SCA3

Name: 脊髓小脑共济失调3型SCA3
Price: 2150 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于有以下情况的人群：1) 具有进行性共济失调、眼球运动障碍、锥体束或锥体外系症状等SCA3/MJD相关临床表现的患者，需进行确诊；2) 有明确的脊髓小脑共济失调3型家族史的无症状直系亲属，进行症状前风险评估；3) 有生育需求的SCA3患者或致病性突变携带者，为产前诊断或胚胎植入前遗传学检测提供依据。

临床应用：本检测具有重要的临床应用价值：1) 为临床诊断提供分子依据，实现SCA3/MJD的精准确诊，有助于与其他类型的共济失调进行鉴别诊断；2) 对有家族史的无症状个体进行症状前检测，可明确其携带状态，为未来的生活规划、健康管理和生育决策提供信息支持；3) 对于已明确的患者或携带者家庭，可为产前诊断或辅助生殖技术（PGT-M）提供先证者信息，有效阻断致病突变在家族中的垂直传递，指导优生优育。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本产品采用毛细管电泳法，对ATXN3基因（也称为MJD1基因）第10号外显子内的CAG三核苷酸重复序列进行精准检测。该检测旨在确定该序列的重复次数，明确诊断或排除脊髓小脑共济失调3型（SCA3/MJD）。检测覆盖该位点的动态突变，能够区分正常等位基因、中间等位基因（不完全外显）和致病性扩增等位基因。技术原理是基于聚合酶链式反应扩增包含CAG重复区域的目标片段，随后通过高分辨率的毛细管电泳进行片段大小分析，从而精确计算重复次数。

送样要求

采集后请轻柔颠倒混匀，避免剧烈震荡或冷冻。样本应在2-8°C冷藏条件下保存与运输，避免高温和阳光直射。建议在采样后72小时内送达检测实验室。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所