遗传病检测 · 共济失调(动态突变)

脊髓小脑共济失调6型SCA6

Name: 脊髓小脑共济失调6型SCA6
Price: 2150 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：本检测适用于具有小脑性共济失调（如步态不稳、构音障碍、眼震等）临床表现，且临床疑似为SCA6型的患者，用于辅助确诊。也适用于有明确SCA6家族史的无症状成年亲属进行症状前风险评估或预测性检测。不推荐用于普通人群的筛查。

临床应用：本检测的临床价值在于对脊髓小脑共济失调6型（SCA6）进行分子确诊，能明确区分SCA6与其他临床表现相似的共济失调亚型，实现精准分型。检测结果为遗传咨询、家系分析及再发风险评估提供核心依据，有助于指导患者的预后判断、康复管理及家族成员的生育决策。阳性结果可避免不必要的其他检查，阴性结果则有助于排除诊断。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测针对脊髓小脑共济失调6型（SCA6）相关的致病基因CACNA1A进行检测。SCA6是由该基因编码区CAG三核苷酸重复序列动态突变所致。检测采用毛细管电泳技术，精确测定CACNA1A基因第47号外显子中CAG重复序列的拷贝数。检测覆盖范围明确，旨在区分正常（≤18次重复）、中间重复（19-20次）和致病性重复扩增（≥21次），为临床诊断提供准确的分子依据。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀。常温（15-25℃）保存与运输，建议在72小时内送达实验室。避免冷冻、剧烈震荡及阳光直射。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所