遗传病检测 · 共济失调(动态突变)

脊髓小脑共济失调7型SCA7

Name: 脊髓小脑共济失调7型SCA7
Price: 2150 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,150 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于具有进行性共济失调、构音障碍、视力下降（特别是视网膜黄斑变性）等SCA7相关症状的个体，尤其是伴有阳性家族史者。也推荐用于无症状但有明确SCA7家族史的高风险成年亲属进行症状前检测或遗传咨询。对患者进行明确分子诊断，以及对高风险家庭进行生育指导和产前诊断前的基础确认。

临床应用：本检测可为临床疑似SCA7的患者提供明确的分子诊断，区分于其他类型的共济失调，实现精准分型。其结果对疾病的预后评估有重要意义（CAG重复次数与发病年龄和严重程度相关）。在遗传咨询中，可明确家族成员的携带状态，为高风险夫妇提供明确的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）依据，从而指导生育决策，阻断致病突变在家族中的传递。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测针对脊髓小脑共济失调7型（SCA7）的致病基因ATXN7（ataxin-7）进行检测。通过毛细管电泳技术，特异性扩增ATXN7基因第3号外显子内的CAG三核苷酸重复序列，并对重复次数进行精确测定。该检测覆盖了该位点的正常范围、中间等位基因和致病性扩增范围，旨在识别CAG重复的异常动态突变，这是SCA7的确诊依据。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集并轻轻颠倒混匀，避免凝血或溶血。常温（15-30℃）下运输，建议72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂存于4℃冰箱，不超过一周。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所