流产组织染色体异常 (低分辨率检测)

检测内容

本产品对流产组织样本进行低分辨率染色体异常检测。采用二代测序技术，通过低深度全基因组测序，对全部23对染色体进行非整倍体检测，包括常见的三体（如16、18、21、22三体）、单体（如X单体）以及大片段（通常>10Mb）的缺失或重复。技术原理是提取样本DNA，构建文库并上机测序，将获得的数据与人类参考基因组比对，通过生物信息学分析计算染色体拷贝数变异，从而识别非整倍体及大的染色体结构异常。

送样要求

样本需为新鲜的流产绒毛或胎儿组织，使用无菌生理盐水或专用保存液（如DNA保存液）清洗后，置于无菌、密封的冻存管中。采样后需立即于-20℃或更低温度（如-80℃）冷冻保存，并尽快使用干冰运输至实验室。组织应避免福尔马林固定或石蜡包埋，以免影响DNA质量。