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本检测采用二代测序技术，一次性检测与脑肿瘤相关的212个关键基因。检测覆盖内容包括：1) 点突变：检测IDH1/2、TP53、ATRX、BRAF V600E等高频突变位点；2) 基因融合/重排：检测FGFR-TACC、BRAF-KIAA1549、MYB-QKI等融合事件；3) 拷贝数变异：检测EGFR扩增、CDKN2A/B缺失等；4) 微卫星不稳定性及肿瘤突变负荷评估。技术基于杂交捕获建库与高通量测序，精准解析脑肿瘤驱动基因变异谱。
样本需为病理科确认的肿瘤组织石蜡块切片，常温避光干燥保存与运输。切片应贴附牢固，避免污染。建议使用专用切片盒寄送，并附上病理报告复印件。样本长期保存应置于-20℃。