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本产品采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,对女性高发肿瘤相关的2个关键遗传易感基因(BRCA1、BRCA2)的特定热点致病或风险位点进行检测。检测覆盖这两个基因中与遗传性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤风险显著相关的已知功能性变异,如BRCA1 c.68_69del、BRCA2 c.5946delT等。技术原理是通过质谱精确测定PCR扩增后DNA片段的分子量,从而高精度、高通量地鉴定目标位点的碱基类型。
样本需使用紫色帽EDTA抗凝管采集,轻轻颠倒混匀防止凝血。建议在采样后72小时内于2-8°C冷藏条件下寄送。如无法及时寄送,可暂时-20°C冷冻保存,但应避免反复冻融。请确保样本标识清晰、无泄漏。
供应商:达瑞; 估算成本550; 原价1600→调至2050