遗传病检测 · 神经智力相关

帕金森病8基因MLPA检测

Name: 帕金森病8基因MLPA检测
Price: 3700 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥3,700 元

23天出结果

检测方法：MLPA

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用人群包括：有明确帕金森病家族史，尤其是一级亲属患病者；早发型（≤50岁）或青少年型帕金森病患者；临床表现为不典型帕金森综合征，需进行遗传学鉴别诊断的患者。也推荐用于有生育需求的受累家庭进行遗传咨询和风险评估。

临床应用：本检测可为帕金森病的病因诊断提供遗传学证据，明确患者是否携带已知致病基因的拷贝数变异，有助于区分遗传性与散发性病例。结果可指导临床进行更精准的分型、预后评估及遗传咨询，对于家族成员的风险预测和生育干预（如胚胎植入前遗传学检测）具有重要指导意义，是实现个体化医疗管理的关键一环。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测采用多重连接探针扩增技术，一次性检测与帕金森病密切相关的8个基因（SNCA, PRKN, PINK1, DJ-1, LRRK2, GBA, VPS35, CHCHD2）是否存在拷贝数变异，如缺失或重复。MLPA技术通过特异性探针杂交与连接扩增，可对目标基因的外显子进行高灵敏度的半定量分析，覆盖上述基因的关键致病性区域，是筛查帕金森病遗传因素中大规模结构变异的高效方法。

送样要求

请使用标准EDTA抗凝管采集外周血，轻轻颠倒混匀8-10次防止凝血。样本应在2-8℃冷藏保存与运输，避免冷冻。建议在采样后72小时内送达实验室，若需延迟，可于-20℃以下冷冻保存，但应避免反复冻融。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所