遗传病检测 · 强直性肌营养不良

强直性肌营养不良（2亚型）

Name: 强直性肌营养不良（2亚型）
Price: 2450 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,450 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）

适用人群：适用于有以下情况的人群：1. 临床表现为肌强直、进行性肌无力（特别是远端肌或近端肌）、白内障、心脏传导异常、内分泌紊乱等，疑似强直性肌营养不良的患者，需进行确诊与亚型鉴别。2. 有明确强直性肌营养不良家族史的无症状个体，进行症状前或携带者检测。3. 已确诊患者的一级亲属进行遗传咨询和风险评估。4. 对临床表型不典型或与其他神经肌肉病难以区分的患者进行鉴别诊断。

临床应用：本检测具有明确的临床应用价值：1. 确诊与分型：准确区分DM1和DM2，两者在临床表现、严重程度和预后上存在差异，明确诊断是制定个体化管理方案的基础。2. 遗传咨询与风险评估：通过检测重复扩增次数，可以评估后代遗传风险（尤其DM1存在遗传早现现象），为家庭生育计划提供关键信息。3. 指导临床管理：确诊后有助于启动多学科管理，包括定期监测心脏传导功能、呼吸功能、白内障筛查及内分泌评估等，预防严重并发症。4. 鉴别诊断：可将强直性肌营养不良与其他表现为肌强直或肌无力的疾病（如先天性肌强直、其他类型的肌营养不良）区分开来，避免误诊。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

立即预约 400-1789-498

检测内容

本检测通过毛细管电泳技术，检测与强直性肌营养不良（DM）相关的两个亚型：强直性肌营养不良1型（DM1）和强直性肌营养不良2型（DM2）。针对DM1，检测DMPK基因3‘端非翻译区（CTG）n三核苷酸重复序列的扩增次数；针对DM2，检测ZNF9基因内含子1中（CCTG）n四核苷酸重复序列的扩增次数。检测覆盖这两个致病基因的关键重复区域，通过片段分析准确测定重复次数，以明确诊断及亚型分型。

送样要求

样本采集后需室温（18-25℃）保存和运输，避免极端温度（如冷冻、暴晒）。建议在采样后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可短期置于2-8℃冷藏，但不宜超过一周。请使用专用采血管，确保样本无凝块、无溶血。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所