优生检测 · 全外显子测序

全外显子测序分析-家系增强版

Name: 全外显子测序分析-家系增强版
Price: 9100 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥9,100 元

8-12个工作日出结果

检测方法：二代测序

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)。家系检测包含先证者及至少两名核心家系成员（如父母双亲）的血样样本。

适用人群：适用于临床表现复杂、高度怀疑为单基因遗传病但常规检测阴性的先证者及其家系。尤其推荐用于：1）患有不明原因的智力障碍、发育迟缓、多发畸形等患儿及其父母；2）具有明确家族史但致病基因不明的家系，需要进行基因确诊与携带者排查；3）表型不典型、涉及多个系统，需通过家系分析缩小致病基因范围的病例。

临床应用：该检测是临床遗传病诊断的重要工具，能够系统性地寻找单基因遗传病的分子病因。其核心临床价值在于：1）明确诊断，为疾病预后评估、并发症管理提供依据；2）指导遗传咨询与家系成员风险评估，识别携带者，辅助生育决策（如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测）；3）为部分疾病（如某些代谢病、遗传性肿瘤综合征）的靶向治疗或个性化管理提供关键分子信息，从而改善临床诊疗路径。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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检测内容

本产品采用高通量二代测序技术，对先证者及其核心家系成员（通常为父母）进行全外显子组测序。它系统性检测人类基因组约2万个已知基因的全部外显子区域（约30Mb），覆盖超过99%的编码区，并深入分析单核苷酸变异、小片段插入/缺失等。通过家系共分离分析，能高效定位与表型相关的候选致病变异，极大提高了致病位点的检出效率与解读准确性。

送样要求

外周血样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻柔颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡。样本在2-8°C条件下保存与运输，建议72小时内送达实验室。若短期无法送检，可于-20°C以下冷冻保存。请确保样本标识清晰、无泄漏。

备注

估算成本3120