全外显子基因测序(单人)

检测内容

本产品采用高通量二代测序技术，对人类基因组中约23,000个基因的约18万个外显子区域进行测序。外显子区域是编码蛋白质的核心功能序列，涵盖了绝大多数已知的单基因遗传病致病突变。检测覆盖度≥99%，平均测序深度≥100X，可准确检测单核苷酸变异、小片段插入缺失等多种类型的遗传变异。通过生物信息学分析，解读与疾病相关的基因变异。

送样要求

请使用标准EDTA抗凝管采集静脉血2-5ml，轻柔颠倒混匀8-10次以防凝血。样本在2-8℃条件下可保存7天，如需长期保存应置于-20℃或以下。请确保采血过程规范，避免溶血、脂血或污染。