全外显子基因测序(家系)

检测内容

本产品采用二代测序技术，对受检者家系（通常为父母及先证者）的基因组外显子区域进行高通量测序。检测覆盖人类基因组中约2万多个基因的全部外显子编码区，旨在发现与孟德尔遗传病相关的致病性或可能致病性点突变、小片段插入/缺失变异。技术原理是基于杂交捕获或PCR扩增富集目标区域，通过高通量测序平台进行大规模平行测序，结合生物信息学分析，比对参考基因组，识别编码区的遗传变异。

送样要求

样本采集后，于2-8°C条件下保存和运输，避免反复冻融。EDTA抗凝全血样本在冷藏条件下建议在7天内送达实验室。采样时需使用专用采血管，确保无污染，并清晰标记受检者身份信息。