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本产品包含两大核心检测模块:1. 全外显子组测序:基于高通量测序技术,对人类基因组约2万多个基因的全部外显子区域进行测序,全面检测与肿瘤发生、发展、治疗及遗传风险相关的基因变异,包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异等。2. 微小残留病灶监测:基于患者肿瘤组织的个性化变异图谱,在外周血中定制化追踪4个特异性肿瘤相关基因变异位点,通过超高深度测序技术,实现对肿瘤微小残留病的动态、高灵敏度定量监测。
组织样本:应为经病理评估确认的肿瘤组织切片(未染色),常温运输。外周血样本:必须使用cfDNA专用保存管采集,采血后轻柔颠倒混匀8-10次,室温保存与运输(严禁冷冻),建议在采血后72小时内送达实验室进行血浆分离。样本信息需与申请单完全对应。