全外显子基因检测(含Onco PanScan)-脑肿瘤
项目概览
本检测采用高通量测序技术，对与脑肿瘤发生发展密切相关的基因进行全外显子组测序，并整合Onco PanScan（肿瘤全景扫描）分析模块。核心检测内容涵盖：1) 针对胶质瘤、髓母细胞瘤、脑膜瘤等常见脑肿瘤，对IDH1/2、TP53、ATRX、TERT启动子、1p/19q共缺失、BRAF、H3F3A、EGFR等关键驱动基因的编码区及剪切区域进行深度测序，以识别点突变、小片段插入缺失等体细胞变异；2) 通过Onco PanScan分析，同步评估肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性状态以及基因组不稳定性特征等泛癌种指标。检测旨在全面描绘脑肿瘤的分子图谱，为精准诊疗提供依据。
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NGS
样本类型
肿瘤组织石蜡切片（FFPE，含肿瘤细胞比例≥20%）或 外周血5-10ml（cfDNA专用Streck管保存）
送样要求
组织样本：需提供未染色的石蜡切片6-8张（厚度5-10μm），常温避光干燥保存与运输。外周血样本：使用cfDNA专用Streck采血管采集，轻柔颠倒混匀8-10次，常温保存，避免冷冻，需在采集后7天内寄送至检测实验室。所有样本均需附有完整的病理诊断报告。
适用人群
本检测适用于：1) 经病理确诊为脑肿瘤（如胶质瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤、脑膜瘤等）的患者，尤其是需要分子分型以指导后续治疗决策者；2) 初诊或复发难治性患者，用于寻找潜在靶向治疗机会或临床试验入组依据；3) 部分具有脑肿瘤家族史或相关遗传综合征（如神经纤维瘤病、Li-Fraumeni综合征）的个体，需进行肿瘤组织分子特征评估以辅助鉴别诊断与风险评估。
临床应用
检测的临床价值在于：1) 精准分型与预后评估：例如，通过检测IDH突变、1p/19q共缺失状态，明确胶质瘤的分子亚型（如星形细胞瘤IDH突变型、少突胶质细胞瘤IDH突变伴1p/19q共缺失型），这是WHO中枢神经系统肿瘤分类的核心标准，直接影响预后判断和治疗策略。2) 指导靶向与免疫治疗：识别BRAF V600E、FGFR、NTRK等可靶向变异，为使用对应靶向药物提供证据；同时，通过评估TMB、MSI状态，筛选可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益的患者。3) 辅助遗传咨询与临床研究：为部分罕见或遗传相关肿瘤提供分子线索，并有助于筛选适合的临床试验。整体上，该检测能为脑肿瘤患者的个体化诊疗方案的制定提供关键的分子生物学依据。