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本检测采用二代测序技术，对个体基因组中约2万多个基因的全部外显子区域进行高通量测序，旨在筛查已知与常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病相关的致病性/可能致病性变异。检测覆盖范围广，可一次性分析数千个基因的编码区及相邻剪接区域。技术原理基于杂交捕获或PCR扩增富集外显子组DNA片段，经测序后与人类参考基因组比对，识别单核苷酸变异和小片段插入缺失。
样本需使用EDTA抗凝管采集，充分混匀避免凝血。常温（15-25°C）下可保存72小时，建议尽快寄送；若需长时间保存，应置于2-8°C冷藏，不超过7天。采样前无需空腹，但应避免近期输血或骨髓移植。