适用人群
适用于孕12周及以上的单胎或双胎妊娠孕妇。尤其推荐给血清学筛查显示临界风险或高风险的孕妇、有超声软指标提示异常但不愿进行侵入性产前诊断的孕妇、以及高龄（预产期年龄≥35岁）或有不良孕产史的孕妇。对于多胎妊娠（三胎及以上）、孕周不足12周、孕妇本人为染色体异常携带者或近期接受过异体细胞治疗等情况，检测准确性可能受限，需谨慎评估。
检测内容
本检测通过对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行高通量测序，主要检测胎儿常见的染色体非整倍体异常，包括21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）和13三体综合征（帕陶综合征）。技术原理基于第二代测序技术，对母体血浆中游离DNA进行大规模平行测序，通过生物信息学分析计算胎儿染色体数目异常的相对风险。检测覆盖上述三种常染色体非整倍体，并可报告性染色体（X、Y）数目异常风险。
样本要求
样本需在采集后72小时内于6-30℃常温运输至实验室，避免极端温度（如冷冻、阳光直射）。采血管请轻柔颠倒混匀8-10次。采样无需空腹，但建议避免近期（一个月内）接受过异体输血、移植或免疫治疗等情况。
临床应用
本检测是一项高精度的产前筛查技术，其临床价值在于无创评估胎儿患主要染色体非整倍体疾病的风险。它能显著降低因血清学筛查假阳性导致的羊膜腔穿刺等侵入性操作率，缓解孕妇焦虑。检测结果为高风险时，需通过羊水穿刺等产前诊断技术进行确诊；低风险结果可提供高置信度的 reassurance。该检测为临床医生和家庭提供重要的胎儿健康信息，辅助进行后续的产前咨询、妊娠管理和分娩准备。所含保险通常覆盖因假阴性结果导致的后续确诊及干预检测方案，提供额外保障。
罗定办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。