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本检测基于二代测序技术，通过采集孕妇外周血中微量的胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体异常进行高精度筛查。核心检测内容包括：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）、13-三体综合征（帕陶综合征）以及性染色体非整倍体异常（如特纳综合征、克氏综合征等）。检测覆盖全部23对染色体，通过大规模平行测序与生物信息学分析，计算目标染色体相对剂量，从而判断是否存在拷贝数异常。技术灵敏度与特异性均高于99%。
采样时需使用配套的cfDNA稳定管，轻柔颠倒混匀8-10次。样本在2-8℃条件下可保存7天，应避免剧烈震荡、冷冻或高温。建议采血后72小时内寄送至实验室，运输需使用冷链（2-8℃）。