染色体检测 (流产组织或出生缺陷)

检测内容

本产品采用高通量二代测序技术，对流产组织或具有出生缺陷的胎儿/新生儿样本进行染色体核型分析。检测覆盖全部23对染色体的非整倍体异常（如13、18、21三体等）以及>100kb的染色体片段微缺失/微重复。技术原理为对样本DNA进行文库构建、高通量测序和生物信息学分析，通过计算染色体序列的覆盖深度和比对情况，精确识别染色体数目和结构异常。

送样要求

组织样本需在无菌条件下采集，立即置于专用无菌保存液或生理盐水浸湿的无菌纱布中，2-8℃冷藏保存并于48小时内送达实验室。血液样本需使用EDTA抗凝管采集，轻轻颠倒混匀，室温保存，24小时内送达。所有样本需标明唯一标识及临床信息。