染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

检测内容

染色体微阵列分析（CMA）是一种高分辨率的全基因组拷贝数变异（CNV）检测技术。它通过将待测样本DNA与正常对照DNA在微阵列芯片上进行竞争性杂交，能够系统性地检测染色体亚显微水平的缺失和重复（即拷贝数变异），覆盖全基因组，分辨率通常可达10-100 kb，远高于传统核型分析。该技术主要检测与多种遗传疾病相关的致病性CNV，但通常不检测平衡性染色体结构重排（如平衡易位）和低比例嵌合体。

送样要求

样本需在无菌条件下采集，避免母体细胞污染。羊水样本需立即送检，如不能立即送检，应于2-8℃冷藏保存，不超过72小时。绒毛组织样本需用无菌生理盐水湿润后保存于2-8℃，并尽快送检。所有样本均需清晰标注患者信息，与申请单一同低温运输。