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本检测采用高通量测序技术,对与遗传性乳腺癌和卵巢癌密切相关的120个基因进行检测。核心覆盖BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、CHEK2、TP53、PTEN、CDH1、STK11等关键高/中风险基因的全部编码区及剪切区域。通过分析基因的胚系变异(包括点突变、小片段插入缺失等),评估个体罹患遗传性乳腺癌/卵巢癌的终生风险。检测基于二代测序平台,结合生物信息学分析及Sanger测序验证,确保结果的准确性。
组织样本需由医疗机构手术或活检获取。FFPE样本常温邮寄运输,确保切片完整无污染。新鲜/冰冻组织需置于专用保存管中,立即冷冻(-20℃以下),干冰运输。所有样本需附有病理报告,明确肿瘤细胞含量及病理诊断。
估算成本3960