适用人群
本检测适用于所有计划妊娠或处于孕早期（尤其孕13周前）的育龄期夫妇，推荐双方同时检测。特别是有遗传病家族史、生育过相关疾病患儿或不明原因智力低下/肌无力患儿的夫妇，以及希望通过孕前/产前筛查了解生育风险的普通人群。在辅助生殖技术（如试管婴儿）前进行筛查也具有重要意义。
检测内容
本检测采用PCR结合Sanger测序技术，对导致脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD)和脆性X综合征(FXS)的致病基因进行携带者筛查。检测内容包括：SMN1基因第7外显子纯合缺失（SMA主要致病突变）、DMD基因外显子缺失/重复热点区域（覆盖MLPA技术常检的79个外显子）及脆性X智力低下1（FMR1）基因5‘UTR区CGG重复序列扩增。检测覆盖了这三种疾病在中国人群中常见的高频致病突变，旨在评估受检者是否为无症状携带者。
样本要求
使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次。样本在2-8°C冷藏条件下保存和运输，避免冻存。血液样本应在采集后72小时内送至实验室。采样无需空腹。
临床应用
本检测的临床价值在于明确夫妇双方是否为三种常见、严重遗传病的致病突变携带者，从而评估后代患病风险。若双方均为同一种疾病的携带者，则每次妊娠后代有25%的概率患病。该结果可为遗传咨询提供核心依据，指导后续的生育决策，如自然妊娠后进行产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）等干预措施，有效阻断致病基因在家族中的传递，实现一级预防，降低出生缺陷率。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
罗定办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。